Depuis 1992, l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA), se mobilise pour accompagner au mieux les enfants et les adultes atteints du syndrome d’Angelman et promouvoir la recherche médicale et scientifique. L’association, membre de l’Alliance Maladies Rares, a pour mission d’aider les familles dans l’éducation et le quotidien de leur enfant handicapé, et de contribuer au financement de la recherche, ceci en collaboration avec son Conseil Médical et Scientifique. Le nombre de personnes atteintes du Syndrome d’Angelman connues dans l’association est supérieur à 400 pour la France, c’est une maladie génétique rare et sévère qui nécessite un accompagnement constant de ces enfants qui ont la particularité d’être joyeux, heureux de vivre et affectueux.
C’est le docteur Harry Angelman, pédiatre britannique, qui fut le premier à décrire les symptômes du syndrome dès 1965. Auparavant, les personnes présentant le Syndrome d’Angelman étaient souvent considérés comme « autistes ». Il s’agit en fait d’un trouble neurologique sévère dont l’origine est génétique et concerne le chromosome 15 d’origine maternelle. C’est une maladie rare, son incidence est estimée à 1/20 000 naissances. Les enfants des deux sexes peuvent être touchés par ce syndrome.
Reportage AFSA
